Down sendromu taramaları – ailelere bilgi

Down sendromu taramaları - ailelere bilgi
Share

Ense kalınlığı testi nedir?

Gebeliğin 11-14 haftaları ortasında ultrasonografi ile yapılan kolay bir testtir. Uygun durumda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılır.

 

Ense kalınlığı testi neyi gösterir?

Bu testin gayesi birtakım kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken vakitte şüphelenmemizi sağlar.

 

Ense kalınlığı testine ne kadar güvenilebilir?

Şayet biyokimyasal testler de eklenirse (ikili test), Down sendromlu bebeklerin %90’ından şüphelenilmesini ve erken tanınmasını sağlar.

 

Bunlara yardımcı olan öteki testler de var mıdır?

Evet, fetusun burun kemiği, sirkülasyon özellikleri de mevcut risk hakkında bilgi sağlar. Ayrıyeten ikili testin de eklenmesi ile yakalama oranı %90’lara çıkartılabilir.

 

ÜÇLÜ – DÖRTLÜ TARAMA TESTİ

Üçlü veya dörtlü test nedir?

Üçlü veyahut dörtlü tarama testi gebeliğin 15-21 haftaları ortasında anne kanı alınarak yapılan kolay bir testtir. temel emeli Down sendromu riskini hesaplamaktır.

 

NON İNVAZİV TARAMA TESTİ (NIPT) (cfDNA testi)

Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen, anne kanındaki özgür DNA ları temel alarak Down sendromu ve emsal birtakım sendromları taramaya yönelik, diğerlerine göre daha aktif ve nispeten masraflı bir testtir.

 

Down Sendromu nedir?

İnsan hücrelerinde bulunan kromozomlardan 21.’sinin 3 adet olma durumudur. Bu nedenle Trisomi 21 olarak da isimlendirilir. Ekseriyetle zeka sorunu ve kalp hastalığı ile seyreden bir sendromdur. Yaklaşık 700-800 gebelikte bir görülür. Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar ve örnek olarak verilirse 36 yaşında 280 doğumda bir, 40 yaşında 100 doğumda bir görülür.

 

Test sonucu nasıl değerlendirilir?

Test sonucu değerlendirilirken annenin yaşı, ırkı, tartısı, aile kıssası, şeker hastalığı olup olmaması, sigara içme durumu, gebelik haftası ile anne ve bebek tarafından salgılanan birtakım hormonlar dikkate alınır.

 

Testlerin (+) çıkması bebeğin hasta olduğunu mu gösterir?

Hayır. Kesin teşhis için tanısal testlere başvurulması gerektiğini gösterir. Bunlar bebeğin suyundan veya kanından örnek alınarak gerçekleştirilir.

Testlerin (-) çıkması bebeğin hasta olmadığını kesin olarak gösterir mi?

Hayır. Tarama testlerinin (-) olması sadece riskin düşük olduğunu gösterir.

 

Bu testlerin hassasiyeti ne kadardır?

Ortalama: %60-80. Yani her4 Down sendromlu bebekten 2-3’ünü evvelce haber verebilir. NIPT ise %99 hassas bir testtir.

 

Hem birinci hem de ikinci trimesterde testleri yaptırmak gerekli midir?

Hayır, tarama testi dava olarak birinci trimesterde (11-14 hafta arasında) bu bahiste eğitim almış bir tabip tarafından yapılmalıdır. Bu kısımda yapılamamışsa ikinci dönemde (15-20 hafta arasında) yapılması kâfi olur. Nadiren her iki vaktin birlikte kullanıldığı durumlar da olabilir.

 

Testlerdeki risk olumsuz kabul edilirse ne yapılabilir?

Öncelikle taşınan bebeğin kromozom sayısının ve yapısının belirlenmesi gerekebilir. Bu gayeyle koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılır.

 

Ultrasonografi ile Down sendromu tanınabilir mi?

Uzmanlaşmış ultrasonografi tetkiklerinde Down sendromundan kuşku edilirse %60-80 oranında teşhis koyma talihi vardır. Öteki bir deyişle %20-40 oranında bu sendrom atlanabilir.

 

Çok test yaptırmanın faydası var mıdır?

Hayır, her testin yanlış olumlu sonuç verme mümkünlüğü olması nedeni ile ikiden fazla tarama testi yapılırsa her beş olaydan birine teşebbüs yapılması gerekebilir. Bu da gereksiz düşüklere yol açabilir.

 

Her laboratuvarın sonucuna emniyetli mi?

Bu bahiste memleketler ortası kalite kontrolü yapılan laboratuvarların seçilmesi yanlış sonuçları azaltır.