Doğum Öncesi ve Sonrası DNA Testleri

Doğum Öncesi ve Sonrası DNA Testleri
Doğum Öncesi ve Sonrası DNA Testleri
Share

Gebelik süreci oluşum, gelişim ve büyüme olmak üzere üç farklı periyodu kapsar. Anne karnında bir hücre olarak başlayan ömür yüz trilyon hücreye ve iki yüz on altı organa dönüşür. Bu nedenle birinci üç ay oluşum ayıdır, bir pıhtı halindedir, anne ve bebek açısından pıhtılaşma bozuklukları çok kıymetlidir. İkinci üç ay organların gelişimidir, organlar gelişir iken de anne den ve babadan geçen genetik yapılar içinde gelişim sürer, son üç ay organların büyüme kısmıdır, bu periyotta de anne ve babanın genetik yapısı yanında çevresel faktörler çok değerlidir.

 

Gebelikte düşük nedenin belirlenmesi için uzun çalışmalar gerektirmektedir. Bilhassa geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ilişkin gerecin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok anne ve babaya ilişkin tahlillerle hudutlu kalmakta ve teşhis başarısı düşmektedir.

 

Görülme sıklığı

Hamilelerde resen düşük görülme sıklığı %1’dir, tabiatıyla düşük görülen tedavi almayan bayanlarda %60-70 oranında canlı doğum gerçekleşir. Anne yaşı ve gebelik kıssası bağımsız ve kıymetli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.

 

Anne yaşının değerli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen datalar 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü bayanlarda %75-80’lere ulaşabilir.

 

Gebelikte Düşük Nedenleri

1-) Nedeni bilinmeyen düşükler

2-) Genetik Faktörleri

  • Kromozom Hastalıklar
  • Tek Gen Hastalıkları
  • Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)

3-) Endokrin faktörler

4-) Otoimmün faktörler

5-) Anatomik faktörler

6-) Enfeksiyonlar

 

Genetik Nedenler

Genetik anomaliler fetal yahut anne-baba kaynaklı olabilmektedir.

Kromozomal Hastalıklar:

Fetüse yahut düşük malzemesinde kromozomal anomaliler

Gebelik kayıplarının %80’inden fazlası birinci trimesterde meydana gelmekte ve bu olayların %53’ünde kromozom anomalisisaptanmaktadır.

Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması gayesiyle düşük gerecinden, koriyonik villus, amnion sıvısı ve kordon kanından kromozom tahlilleri yapılmaktadır.

 

Eşlerde kromozomalar anomaliler

Tekrarlayan gebelik kayıpları hikayesi olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.

 

Tek Gen Hastalıkları

Tek gen hastalıkları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi üzere, bilhassa aile hikayesi olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir. Tek gen hastalıkların teşhisinin koyulmasında aile hikayesi, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük ehemmiyet taşımaktadır. Detaylı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik istişare verilmelidir.

 

Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)

Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini değerli oranda arttırmaktadır.

 

Toplumda öteki trombofilik faktörlere nazaran çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan en kıymetli genlerdir.

 

Anne-babanın genetik durumuna bakarak fetüste muhtemel genetik yapıya nazaran, genetik müşavere yapılmaktadır. Örneğin ismi geçen genlerden birisinde anne ve baba taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma mümkünlüğü vardır. Anne taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha pahalı, anne taşıyıcı fetüs taşıyıcı durum orta, anne taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder.