Alerjiyle karıştırılan nadir bir hastalık: herediter anjiyoödem

Alerjiyle karıştırılan nadir bir hastalık: herediter anjiyoödem
Alerjiyle karıştırılan nadir bir hastalık: herediter anjiyoödem
Share
Kanda bulunan C1 inhibitör isimli proteinin eksikliğinden yahut işlev görmemesinden kaynaklanan, 10-50 bin şahısta bir gözlenen, damar dışına sıvı çıkışı sonucu yaygın şişlikler (ödem) gelişimiyle karakterize bir hastalıktır.

 

Hastalığın belirtileri nelerdir?

Hastalık ortalama 2-5 gün süren ödem ataklarıyla karakterizedir. Sıklık sırasına nazaran el, kol, ayak ve bacaklar, mide-barsak sistemi, dudaklar, göz kapakları, genital bölge ve teneffüs yollarında ödemler ortaya çıkar. Belirti ve bulgular etkilenen organa nazaran değişiklik gösterir. Büyük hava yollarının etkilendiği teneffüs sistemi atakları hayati açıdan en riskli ataklar olup hastaların yaklaşık %50’sinde gözlenir. Bazen hastanın nefes almasını engelleyerek ölümcül olabilir.

 

Atakların sıklığı nasıldır?

Atakların sıklığı ve şiddeti şahıstan şahsa farklılıklar gösterir. Kimi hastalar ömürleri boyunca hiç atak geçirmeyebilirken, kimi hastalar çok sık, hatta her hafta atak geçirebilir

 

Kimler etkilenir?

Hastalık bayan ve erkeklerde eşit oranda gözlenir. Hastaların %75’i hastalığı genetik geçişle anne yahut babasından alır, %25’inde ise hastalık bireyde bizatihi ortaya çıkar. Herediter anjiyoödemli bireylerin çocuklarında da hastalık olma mümkünlüğü %50’dir. Fakat tüm çocuklar hasta olabileceği üzere, tüm çocuklar sağlıklı da olabilir. Ataklar hastaların %40’ında 5 yaşından evvel, %75’indeyse 15 yaşından evvel ortaya çıkar.

 

Atakların ortaya çıkmasını tetikleyen faktörler var mıdır?

Ataklar hiçbir neden yokken ortaya çıkabileceği üzere, travmalar (diş çekimi, ameliyat, doğum, bisiklete binme, çarpmalar, yorucu el işleri vb), enfeksiyonlar (bademcik iltihabı, grip), tansiyon, çeşitli ilaçlar (östrojen hormonu içeren ilaçlar, birtakım tansiyon ilaçları) ve bayanlarda adet periyotları atakları tetikleyebilir.

 

Nasıl teşhis konur?

Kanda bağışıklık sistemiyle ilgili birtakım protein seviyelerine ve gerekirse işlevlerine bakılarak kesin teşhis konur. Teşhis için bazen de genetik incelemeler yapmak gerekebilir.

 

Herediter anjiyoödem neden pahalı bir hastalıktır?

Herediter anjiyoödem atakları hastanın moralini bozan, tahsil, iş ve toplumsal hayatını olumsuz etkileyen, iş yapmasını engelleyen, en değerlisi de nefes borusu tutulumunda hastanın boğularak vefatına neden olabilen bir hastalıktır. Ayrıyeten çok seçkin bir hastalık olması nedeniyle çoklukla teşhis konması gecikmekte, hastalar Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF), alerji üzere teşhislerle takip edilmekte, karın ağrıları nedeniyle gereksiz yere apandisit, barsak tıkanıklığı ve safra kesesi ameliyatları olabilmektedirler.

 

Nasıl tedavi edilir?

Hastaların tedavisi üç kademede gerçekleşir:

 

Atak tedavisi

Laringeal atak haricinde, hastanın aktivitesini engellemeyen hafif ataklarda tedavi gerekmeyebilir. Hava yolu ve yüz atakları tehlikeli ataklar olduğu için vakit kaybedilmeden damar yoluyla C1 inhibitör konsantreleri verilerek tedavi edilmelidir.

 

Atağı önlemeye yönelik tedavi

Diş tedavileri, ameliyatlar üzere atağı tetikleme mümkünlüğü olan süreçlerden evvel hastaya C1 inhibitör konsantresi yahut danazol üzere ilaçlar vererek atağın oluşmasını önlemeye yönelik tedavilerdir.

 

Atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya yönelik tedavi

Sık ve şiddetli atak geçiren hastalara tertipli olarak ilaç vererek hastalığı denetim altına almaya yönelik tedavilerdir. Alerji ve kortizon iğneleri bu hastalıkta etkisiz olduğundan gereksiz yere yaptırılmamalıdır.